苯丙酮尿症误诊不多见。苯丙酮尿症有特定的临床特征和实验室指标，如血液中苯丙氨酸水平升高、尿液中有特殊鼠尿臭味等，这些都可作为诊断依据，所以误诊概率较小。在极少数情况下，如果患者存在基因突变导致代谢障碍但并未出现典型的临床表现，则可能出现误诊。由于苯丙酮尿症可能影响智力发育，建议定期监测患儿的血氨基酸水平以及智力发展状... [详细]

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。苯丙酮尿症是由于基因突变引起苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等代谢产物积累。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及精神神经方面的异常。包括智力发育落后、运动发育迟缓、肌张力增... [详细]

苯丙酮尿症患者成年后可能会出现智力低下、行为异常、神经兴奋性增高、小头畸形、癫痫发作等症状，建议及时就医进行基因检测和代谢评估。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质合成减少，影响神经系统发育和功能，进而导致智力低下。智... [详细]

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。

苯丙酮尿症能治好，苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，一般会在3-6个月的时候出现现象。苯丙酮尿症听起来可怕，但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的，可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。

苯丙酮尿症饮食治疗是需要看孩子的病情来决定的。如果孩子在三周以内开始饮食治疗，就可以避免智力发育迟缓。长期的坚持这种饮食，随着年龄的增长增加一些就可以适应生长发育的需求。饮食治疗是降低苯丙摄入量，维持血浓度正常。

苯丙酮尿症疾病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。具体的费用因为个体差异的不同，一般在十多万元左右。

可以对有本病家族史的父母必须采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法对其摊儿进行产前诊断。如果宝宝是这种疾病需要治疗应及早开始饮食治疗，对宝宝可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，为宝宝添加辅食时应以淀粉类，蔬菜和低蛋白食物为主，是测定苯丙氨酸浓度保持在0.12-0.6毫摩尔/每升。

苯丙酮尿症疾病是一种先天性氨基酸代谢紊乱，其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，病变基因位于12号染色体的长臂。由于它是一种隐性遗传性疾病，父母可能表现正常，但染色体变异是肯定的。

可以去做小宝宝期筛查，小宝宝喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，这是现在每个小宝宝必做的检查，尿三氯化铁试验，将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性，尿蝶呤分析，酶学诊断。

你好，建议要加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的成长变化，要听从医生的建议，做相应的检查和治疗。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。

你好，丙酮尿症的患者确实平时需要多加注意饮食，苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品，苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。饮食中的苯丙氨酸含量按每日每千克体重十五到三十毫克计算，蛋白质总量为每日每千克体重二到四克。