发病时间：不清楚
苯丙酮尿症准吗？
补充说明：苯丙酮尿症准吗？
a******W 2019-05-14 20:26
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好。苯丙酮尿症是一种染色体疾病，而婴儿刚出生体抗力较弱，当染色体受到严重伤害，宝宝是最容易换此病的人群。在儿童时期这种病的症状就会逐渐出现，从而也引起孩子体弱多病，智力发育缓慢等。存在这样的情况,考虑最好到正规医院就医进行针对性的复查确定具体的情况,针对情况进行细致的治理即可。一般的大一点的医院都可以 检查的。
2019-05-14 21:04
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医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查领域中最成功和最经典的疾病。该疾病是由体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢紊乱，患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平低于正常人1％。因此不能转化为酪氨酸并在体内异常积聚。
2019-05-14 21:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
