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苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
a******B 2010-10-29 15:12
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张保卫 医师 广宗油坊张保卫诊所,广宗油坊
擅长：骨科
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你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，主要表现神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、等，一般需要早期治疗效果较好。
2010-10-29 15:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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