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苯丙酮尿症怎么治？
补充说明：苯丙酮尿症怎么治？
a******W 2018-12-19 16:25
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在特征出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
2018-12-19 16:34
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，是遗传性疾病的一种，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。有鼠尿味的疾病，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。第一点建议你也心里压力不要过大，要诊断明确以后才能有针对性的治疗。
2018-12-19 16:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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