发病时间：不清楚
苯丙酮尿症可以治愈吗
补充说明：苯丙酮尿症可以治愈吗
a******W 2021-07-16 15:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不可以治愈。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低所致。该疾病导致苯丙氨酸代谢受阻，使血液中的苯丙氨酸浓度升高，并产生大量苯乳酸和苯乙酸等有毒物质，损害中枢神经系统发育。虽然通过低苯丙氨酸饮食控制可以减少这些毒性物质的产生，但并不能改变已经受损的神经细胞功能，因此无法达到治愈的目的。
轻度苯丙酮尿症患者可能在早期发现并治疗，其预后相对较好，但仍需终身管理。
面对苯丙酮尿症，关键在于早期诊断与干预，避免高苯丙氨酸食物摄入，确保患儿健康成长。同时，定期监测血液中苯丙氨酸水平，调整饮食计划，是非常重要的管理手段。
2024-02-07 04:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
