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苯丙酮尿症多久有症状
补充说明：苯丙酮尿症多久有症状
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症通常在婴儿期出现症状，表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状。由于该疾病可能影响神经系统发育，建议尽早就医以进行确诊和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。缺乏酪氨酸会影响神经递质合成，进而影响大脑功能发展。智力低下表现为认知能力、学习能力和社交技能明显落后于同龄人，可能伴有不同程度的语言障碍和运动协调困难。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损，可能导致肌肉控制和协调异常，从而出现运动发育迟缓的情况。此症状主要表现在婴儿期，包括坐立、爬行和行走等基本运动技能的延迟。
3.特殊气味
当患者体内苯丙酮酸及其代谢产物积累时，会散发出鼠尿味。这种气味通常在儿童时期较为明显，可通过呼吸系统感知到。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸酶受抑制，黑色素合成不足，导致皮肤、毛发和眼睛颜色变浅。色素减退常见于患者的皮肤、毛发和虹膜，尤其是在暴露于阳光下的区域更为明显。
5.皮肤白皙
皮肤白皙可能是由于苯丙酮尿症引起的黑色素合成减少所致。这种情况通常伴随其他临床表现如智力低下、生长迟缓等，在新生儿或婴幼儿时期比较明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估苯丙酮尿症风险。确诊后，高苯丙氨酸血症患儿可在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。同时，定期监测血液中苯丙氨酸水平并调整饮食是必不可少的，以确保摄入适量的蛋白质。
2024-01-31 20:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
