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苯丙酮尿症
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3,044 个关于苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 苯丙酮尿症怎样治疗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食疗法通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物,如肉类、乳制品和某些坚果,来减少体内苯丙氨酸的积累。降低血液中苯丙氨酸水平,减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性影响,从而改善智... [详细]

  • 苯丙酮尿症初筛1.85 (女)

    余奎学

    余奎学

    擅长:

    泸州医学院附属医院

    苯丙酮尿症初筛结果为1.85,高于正常范围,提示可能存在苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢疾病,需要进一步的确认检测和专业医疗评估。苯丙酮尿症初筛用于检测血液中苯丙氨酸水平,以诊断是否患有此疾病。其正常范围小于1.0。高苯丙氨酸水平可能导致神经系统损伤,引发智力低下、行为问题等。因此,初筛结果为1.85可能表明存在苯丙酮尿... [详细]

  • 苯丙酮尿症有哪些症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症表现为智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足以及产生特殊气味,若症状持续未改善,应尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。从而影响脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质的合成,进而影响智力发展。智力低下的表... [详细]

  • 什么是苯丙酮尿症? (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。这使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致其在体内积累并产生有毒物质。苯丙酮尿症主要影响大脑发育,导致智力低下,还可能伴随有皮肤、毛发颜色浅淡、汗及尿液有鼠尿臭味等特征... [详细]

  • 苯丙酮尿症能治好吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症不能完全治愈,但可以通过低苯丙氨酸饮食管理控制症状。因为本病为常染色体隐性遗传性疾病,是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性减低所致,因此无法彻底治愈。但是若能在婴儿期及时发现并进行低苯丙氨酸饮食治疗,能够有效减少高苯丙氨酸血症对神经系统造成的损害,从而达到控制病情的目的。除了上述提及的可能原因外,还应... [详细]

  • 苯丙酮尿症儿童症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症儿童的症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、色素沉着不足以及特殊气味的尿液,这些症状可能表明苯丙酮尿症,建议及时就医进行确诊和治疗。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢,进而影响脑内神经递质合成。智力低下的原因是脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递... [详细]

  • 苯丙酮尿症误诊的原因 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症误诊可能与基因突变、饮食不当、药物影响、代谢紊乱、感染引起的免疫反应等有关,这些因素都可能导致血液中的苯丙氨酸水平异常。如果误诊,可能会导致患者长期处于高苯丙氨酸状态,进而影响神经系统发育和智力水平,因此需要及时就医并进行针对性治疗。1.基因突变基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏,进而引起苯丙酮尿症,使患者无法正... [详细]

  • 苯丙酮尿症是什么原因 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症是由于酪氨酸代谢障碍、遗传因素、饮食不当、感染等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.酪氨酸代谢障碍由于酪氨酸代谢过程中某种酶的缺乏导致其不能正常转化为其他物质,从而引起血液和脑脊液中苯丙氨酸及其旁路代谢物浓度增高。通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆苯丙氨酸浓度,如使用低苯丙氨酸... [详细]

  • 苯丙酮尿症能治愈吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症不能治愈。因为该疾病是常染色体隐性遗传病,由基因突变引起,涉及复杂的生化反应过程,导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累,造成神经系统损伤。目前没有针对病因的治疗方法,只能通过特殊饮食控制来缓解症状。虽然苯丙酮尿症无法治愈,但如果在新生儿筛查中早期诊断并及时治疗,可以显著改善智力发育水平,减少智力低下发生的风... [详细]

  • 苯丙酮尿症怎么治疗 (女)

    王毅飞

    王毅飞 主任医师

    擅长:糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼

    广州医科大学附属第一医院

    苯丙酮尿症的治疗包括饮食调整、药物治疗和定期复查。1.饮食调整苯丙酮尿症患儿应采用低苯丙氨酸饮食,避免摄入含有大量蛋白质的食物,如肉类、鱼类、豆类等。家长需严格控制食物摄入量,并定期监测血液中的苯丙氨酸水平。2.药物治疗在医生指导下,可使用四氢生物蝶呤来辅助治疗苯丙酮尿症。该药物可以增加体内四氢生物蝶呤的水平,从而改... [详细]

  • 苯丙酮尿症概率?

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    苯丙酮尿症发生的概率不大。该疾病是不常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸异常造成的,此时需要以低苯丙氨酸的饮食为主,同时还要积极进行治疗。另外该疾病的患儿主要表现为智力障碍,不及时治疗可能会影响到孩子的大脑发育。如果出现上述症状,建议及早治疗,能够预防并发症的出现。

  • 苯丙酮尿症能自愈吗

    王毅飞

    王毅飞 主任医师

    擅长:糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼

    广州医科大学附属第一医院

    苯丙酮尿症不可自愈。这是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍,导致血液和组织中苯丙氨酸和其代谢产物积累,引起神经系统和身体发育异常。如果不进行治疗,症状会随着年龄增长而加重,对智力和身体发育造成不可逆的损害。因此,对于确诊的苯丙酮尿症患者,及时的饮食控制和治疗是必要的。

  • 苯丙酮尿症 (女)

    黄红远

    黄红远 主治医师

    擅长:擅长消化、心血管内科疾病的治疗。

    四川省二级综合性医院

    你好,一般的3甲A医院都可以检查,及时就诊

  • 苯丙酮尿症有救吗? (女)

    童欢

    童欢 主治医师

    擅长:全科

    锦州市中心医院

    苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种遗传性隐形遗传疾病,这种疾病,应该在发现以后尽早的接受治疗,越早治疗,治疗的效果越好,预后的效果也越佳,但是这种疾病的患儿通常都需要终身的进行治疗进行控制,现在的医学还没有办法根除疾病,达到治愈的效果。

  • 苯丙酮尿症难治吗? (女)

    姚龙夏

    姚龙夏

    擅长:

    武汉市第六医院

    苯丙酮尿症这类疾病没有办法治愈,需要长期的进行药物的治疗,这是一种遗传类的不良疾病,会影响到孩子后期的智力发育,及时进行治疗,还可以在平常的饮食当中多进行营养的补充,这样对于身体的健康也会有一定的帮助。

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