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该病属于一类常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。苯丙酮尿症属于一类遗传代谢方面的疾病,这个疾病可能会造成神经系统的损伤,会导致这个孩子智力发育落后,运动发育落后,出现并发症的概率是非常高的,特别是发生感染,相对来说寿命都不是特别长,最多40岁左右。
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苯丙酮尿症是罕见病,患儿若不治疗或治疗较晚,多数患儿有智力、运动和语言发育落后,如果能够在特征出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿,诊断后及时配合治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿因为治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。
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苯丙酮尿症听起来可怕,但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的,可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。患者孩子已经1岁了,平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。
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你好,主要采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围。
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苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少。一定要到专业的医院进行治疗,找专业医师就诊
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得了苯丙酮尿症,早期有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,然后智能发育落后日渐明显,如不经治疗,常在幼儿期死亡,是比较严重的病,应及时到正规医院治疗。
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苯丙酮尿症由苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷引起。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性的疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状有出现智力低下、精神神经症状、湿疹、以及色素脱失等,如果能早诊断、早治疗就可以很快恢复。一旦确诊疾病就需要食用低苯丙氨酸饮食或者低苯丙氨酸的奶粉,同时具体用药、治疗需由医生面诊指导为准。
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苯丙酮尿症直接原因是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,同时从尿中大量排出。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、... [详细]
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不能治愈,年龄增大后会有缓解,头三个月非常重要,在喝奶时要注意不能喝市场上销售的任何奶粉,因为正常的奶粉牛奶都含有苯丙氨酸。如果不注意会造成永久性伤害,立即去当地的一家正规医院复查,并在医生指导下饮食。
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苯丙酮尿症大概在1到3左右,一旦出现苯丙酮值比较高可能就是出现了苯丙酮尿症。得了苯丙酮尿症一定要及时的配合医生进行治疗,否则很有可能会延误最佳的治疗时机,导致病情出现加重,日常生活中一定要注意饮食的清淡,不要吃辛辣刺激的食物,也不要喝酒。
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如果患有这种苯丙酮尿症的话,理论上是不可以要孩子的,因为有可能会有这种疾病遗传,给孩子再造成一些不良的影响,可以到医院进行这方面的检查,先进行疾病的治疗,或者说在怀孕的以后,一定要按时进行产检,来观察一下孩子的生长发育情况,平常注意营养的摄取,一定要有一个良好的心情。
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你好:苯丙酮尿症是有一种先天性的遗传代谢性疾病,目前是没有办法治愈的。对于这种情况只能是通过饮食调理控制病情发作。孩子在婴儿期的时候,使用苯丙酮尿症患儿专用的配方奶粉进行喂养,成年后避免摄入含有苯丙氨酸的食物,预防发作。
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通常情况下,苯丙酮尿症患者可能需要1-6年才会对大脑造成影响,但具体时间还需因人而异。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状,需要及时去医院就医... [详细]
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苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,能活多久并没有准确的数据,如果患者的病情比较轻微,可能不会影响寿命。如果患者的病情比较严重,可能会影响寿命。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而引起该疾病。如果患者的病情比较轻微,早期可能并没... [详细]
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苯丙酮尿症,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症
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