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查苯丙酮尿症如何治疗？
补充说明：查苯丙酮尿症如何治疗？
2021-05-13 12:08
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
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根据您现在的这种情况，一般多考虑为这一种先天性的发育异常而引起的这种异常表现 。鉴于您现在的这种情况到专业的泌尿外科或不同医院来进行抽血和染色体的监测，这样才能做出一个明确的判断，根据不同的情况来选择药物干预的治疗方式，一般的恢复周期在3~6个月的时间。
2022-09-14 20:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
