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中等型HPA是苯丙酮尿症吗？
补充说明：中等型HPA是苯丙酮尿症吗？
a******W 2019-05-15 21:36
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，明确诊断。
2019-05-15 21:50
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙酮尿症应立即治疗，即限制其食物中苯丙氨酸的含量。据报道，出生后立即接受治疗的儿童发育正常，智力基本正常。如果孩子的大脑在五、六岁时受到损伤，就很难得到有效的治疗。因此，每个新生儿都要做尿片检查，以便早期诊断和治疗。婴儿可食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时，以淀粉、蔬菜和水果为主要的低蛋白食品。
2019-05-15 23:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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