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苯丙酮尿症会早逝吗？
补充说明：苯丙酮尿症会早逝吗？
a******W 2019-05-14 18:18
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，减少蛋白质摄入，控制苯丙氨酸在合适水平，如果不治疗，会影响孩子寿命。
2019-05-14 19:23
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症不会早逝的。如果患有苯丙酮尿症的话，一定要带孩子去正规的专业的医院及时的进行治疗，年龄越小，治疗的效果约好。如果不及时的进行治疗，会对孩子的影响特别大。所以要做到早发现，早诊断，早治疗，避免出现恶化。
2019-05-14 19:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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