发病时间：不清楚
疑似苯丙酮尿症是什么？
补充说明：疑似苯丙酮尿症是什么？
a******W 2018-12-20 16:56
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症这个问题是一种遗传性疾病，如果父母没有这类的疾病，在基因发生突变时也可以患有的。不过，您这只是初查，不必要太担忧，等待复查的结果就好。您这种情况如果正常检查的话，正常的值应该是在一点二到三点四的。最好还是问检查大夫吧。也许检查的方法不一样。
2018-12-20 17:12
举报相关问题
医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症这个问题是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。苯丙酮尿症这个问题饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。
2018-12-20 17:07
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
