发病时间：不清楚
重度苯丙酮尿症可以治好吗？
补充说明：重度苯丙酮尿症可以治好吗？
w******n 2019-05-26 20:06
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。治疗主要是进行饮食控制，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。
2019-05-26 20:18
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医生回答(1)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
由于这个病在早年就可以表现出来，确诊可以很早。其对于苯丙酮尿症的治疗也很长久而且不能完全治愈，家长很关心。那么要怎么治疗，最好尽早治疗。在婴儿期，首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养，等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后，再逐渐添加母乳或其他天然奶类。到了1岁以后，仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶，但不要再喝牛奶等天然乳类了。此时，孩子已经可以吃各种食物，要注意选择低蛋白食物，如青菜、水果、土豆、藕粉、粉条、面条、馒头、糖等。米饭、米粥的蛋白含量略高，每天不要超过 1 两。青春期，低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期（12 岁左右），青春期以后可以适当放松对饮食的控制。当然，如果能终生坚持饮食控制，对身体更有益处。除了「低苯丙氨酸饮食治疗」，补充四氢生物蝶呤替代治疗方法。
2019-05-26 21:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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