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苯丙酮尿症不能治愈么?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症不能治愈么?

补充说明:苯丙酮尿症不能治愈么?

a******W 2018-12-22 00:53

苯丙酮尿症 头发 抽搐 痉挛 苯丙氨酸 奶粉

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症听起来可怕,但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的,可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。你的孩子已经1岁了,平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。

2018-12-22 00:59

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医生回答(1)

林东升 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

在治疗期间,孩子摄入苯丙氨酸的量一定要遵照医嘱,不能过多,也不能过少。苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程,家长必须配合医生不间断地进行正规治疗。这样才能最终达到治愈的目的。 治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养

2018-12-22 01:03

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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