发病时间：不清楚
苯丙酮尿症不治疗？
补充说明：苯丙酮尿症不治疗？
a******W 2019-01-11 00:09
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精选回答(1)
程涛 副主任医师 海南省人民医院 三甲
擅长：1.脊柱脊髓疾病，包括髓内肿瘤、脊膜瘤、神经鞘瘤的手术治疗。 2.脊髓型颈椎病、神经根型颈椎病、交感型颈椎病的诊治。 3.腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄的微创手术。 4.环枢关节脱位、小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症 5.脊髓栓系综合症、骶管囊肿、脂肪瘤等。 6.脑膜瘤、胶质瘤、垂体瘤的手术治疗 7.脑出血的微创手术。 8.脑外伤、脑积水的手术治疗。
提问
苯丙酮尿症没有特效治疗，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食治疗目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。
2019-01-11 22:28
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
不能治愈，年龄增大后会有缓解，头三个月非常重要，在喝奶时要注意不能喝市场上销售的任何奶粉，因为正常的奶粉牛奶都含有苯丙氨酸。如果不注意会造成永久性伤害，立即去当地的一家正规医院复查，并在医生指导下饮食。
2019-01-12 00:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
