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苯丙酮尿症能治愈吗？
补充说明：苯丙酮尿症能治愈吗？
2021-12-24 22:23
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
你好：苯丙酮尿症是有一种先天性的遗传代谢性疾病，目前是没有办法治愈的。对于这种情况只能是通过饮食调理控制病情发作。孩子在婴儿期的时候，使用苯丙酮尿症患儿专用的配方奶粉进行喂养，成年后避免摄入含有苯丙氨酸的食物，预防发作。
2022-09-16 13:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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