临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。该病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。诊断一旦明确，应尽早给予积极接受治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。饮食要控制少食用高蛋白食物，至少需持续到青春期以后。苯丙酮尿症患者是可以结婚的。

苯丙酮尿症的小于1周岁的孩子，应立刻开始医治，即限制小于1周岁的孩子的食品中苯丙氨酸含量。若不医治或治疗较晚，大部分患儿有智力、活动和言语发育落后，若可以在病症出现之前选择诊疗和治疗，即经过新生儿疾病筛查诊疗的PKU患儿，诊断后按时治疗，近90%患儿智力可到达正常，只要少部分患儿因为治疗不足配合或病情较重，血苯丙氨酸... [详细]

因为孩子刚出生比较小，可以带孩子到正规儿童医院检查，在医生合理指导下用药物治疗，密切观察孩子的身体情况，有什么情况及时和医生沟通，以免方便了解孩子的病情，妈妈平常多吃有用的时候提高奶水质量。

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。提议对微量元素选择查验。

苯丙酮尿症是第一种能够经过饮食掌握医治的遗传性新陈代谢病，由于自然食品中均含有肯定量的苯丙氨酸，因此苯丙酮尿症的患儿已经诊断，应该中断给予自然饮食，并给予低苯丙氨酸饮食医治。

苯丙酮尿症患者成年后可能会出现智力障碍、湿疹、精神亢奋等症状。苯丙酮尿症属于染色体异常导致的神经性疾病，长时间不治愈会导致患者智力低下。同时苯丙酮尿症对免疫系统会造成影响，患者成年后会出现皮肤瘙痒、湿疹等问题。另外苯丙酮尿症会不断对神经组织形成刺激，使患者时刻处于高度亢奋状态。患者在患病初期需要严格控制饮食，才能保证... [详细]

苯丙酮尿症症状有智力发育减退或者小脑畸形等。苯丙酮尿症的特征是智力发育落后，表现为智商低于同龄正常儿，生后4到9个月即可表现。由于脑萎缩会导致小脑畸形，会出现反复发作抽搐，出现癫痫。随着年龄增大而减轻，会有行为、性格异常。如果确诊为苯丙酮尿症，建议及时服用左旋多巴。

苯丙酮尿症的症状有呕吐、易激惹、生长迟缓等。苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，刚出生时婴儿一般正常，通常在3-6个月的时候开始出现症状。病程早期可出现生长迟缓、呕吐、易激惹的症状，如果不经过治疗，4-6个月开始，会有明显的智力发育落后，语言发育障碍等。部分患者会有特殊的发霉样的尿气味，被称为鼠尿。

你好，像这种情况的话，建议应该去医院做进一步的检查和判断，一般情况下不会是属于这种症状的建议，应该去专科医院做诊断，如果是心理科诊断为孤独性倾向的话，应该积极的配合心理咨询师进行治疗。作为亲人和家属，应该对孩子给予更多的温暖和关怀。

需要进一步复查明确。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。

一般这个疾病的话新生儿期无明显症状的，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。如果没有治疗的话，宝宝在3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹等等症状，这个可以用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗的年龄愈小，治疗效果愈好。

小儿苯丙酮尿症的危害有生长发育障碍、精神发育迟缓、以及其他危害。1、生长发育障碍苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，会影响小儿的生长发育，导致生长发育迟缓，身高低于正常水平，并伴有智力低下、语言障碍等症状。2、精神发育迟缓由于苯丙酮尿症会影响大脑的发育，导致大脑发育迟缓，并可能出现注意力不集中、多动症、自闭症等症状。... [详细]

通常情况下，苯丙酮尿症一般不能治好，但是可以通过饮食调理、药物治疗、运动治疗的方式改善症状。1、饮食调理苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者在日常生活中要注意饮食健康，避免食用含苯丙氨酸的食物，... [详细]

治疗该症最主要的是食疗，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。

苯丙酮尿症是什么，苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食... [详细]