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小孩苯丙酮尿症
补充说明：小孩苯丙酮尿症
a******W 2014-08-11 20:04
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
小孩苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所导致，与遗传因素有很大的关系。一般在新生儿出生后72小时内，采足底血进行筛查。如果筛查结果显示苯丙氨酸浓度明显升高，则说明小孩患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的小孩可能会出现智力发育落后、皮肤毛发色素变淡、尿液或汗液有特殊气味等症状，一旦确诊为苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下给小孩服用四氢生物蝶呤，同时还需要定期到医院进行复查，随时调整治疗方案。
在日常生活中，家长应避免让小孩食用含有苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、牛奶等，以免导致病情加重。同时，家长还需注意小孩的营养均衡，避免出现营养不良的情况。
2014-08-11 20:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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