发病时间：不清楚
苯丙酮尿症孩子每月长多少？
补充说明：苯丙酮尿症孩子每月长多少？
2019-08-05 23:57
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
该病属于一类常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。苯丙酮尿症属于一类遗传代谢方面的疾病，这个疾病可能会造成神经系统的损伤，会导致这个孩子智力发育落后，运动发育落后，出现并发症的概率是非常高的，特别是发生感染，相对来说寿命都不是特别长，最多40岁左右。
2019-08-06 00:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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