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苯丙酮尿症原因
补充说明：苯丙酮尿症原因
2021-07-13 18:38
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李悦 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：胃肠外科，乳腺外科
提问
苯丙酮尿症由苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷引起。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性的疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状有出现智力低下、精神神经症状、湿疹、以及色素脱失等，如果能早诊断、早治疗就可以很快恢复。一旦确诊疾病就需要食用低苯丙氨酸饮食或者低苯丙氨酸的奶粉，同时具体用药、治疗需由医生面诊指导为准。
2021-07-19 13:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
