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苯丙酮尿症如何治愈？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症如何治愈？

补充说明：苯丙酮尿症如何治愈？

2021-06-10 17:56

苯丙酮尿症发育落后新生儿疾病筛查苯丙氨酸

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精选回答(1)

赵扬副主任医师秦皇岛市妇幼保健院三甲

擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

提问

苯丙酮尿症是罕见病，患儿若不治疗或治疗较晚，多数患儿有智力、运动和语言发育落后，如果能够在特征出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时配合治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿因为治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。

2021-06-10 21:48

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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