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苯丙酮尿症能活多久？
补充说明：苯丙酮尿症能活多久？
2021-10-17 16:16
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，能活多久并没有准确的数据，如果患者的病情比较轻微，可能不会影响寿命。如果患者的病情比较严重，可能会影响寿命。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起该疾病。如果患者的病情比较轻微，早期可能并没有明显的症状，随着病情的发展，可能会出现智力发育落后、皮肤干燥等症状。如果患者的病情比较轻微，并积极配合医生治疗，可能不会影响寿命。但如果患者的病情比较严重，没有及时治疗，可能会影响正常的寿命。
患者可遵医嘱服用四氢生物蝶呤等药物治疗，必要时，还可以通过手术治疗，同时还要给予心理治疗，有助于缓解病情。
2022-08-29 20:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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