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治疗苯丙酮尿症的医院
补充说明：治疗苯丙酮尿症的医院
a******W 2014-08-11 21:08
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。一定要到专业的医院进行治疗，找专业医师就诊
2014-08-11 21:08
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医生回答(1)
陈茵沫 主治医师 三甲
提问
一般情况下，治疗苯丙酮尿症医院主要是在综合医院。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现血苯丙氨酸及其代谢物升高。患者可出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果患者出现上述症状，应及时到医院就诊，综合医院有专门的遗传咨询科，可以挂遗传咨询科进行咨询。医生会对患者进行相关的病史询问，如家族中是否有患者出现上述症状，并进行相关的体格检查，如身高、体重、智力发育等，必要时会对患者进行血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤谱分析、DHA检查等。医生会根据检查结果，进行综合分析后，制定个体化的治疗方案，一般需要遵医嘱使用低苯丙氨酸饮食，同时需要定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时需要遵医嘱口服四氢生物蝶呤，或者沙丙蝶呤进行治疗。
苯丙酮尿症患者应注意避免饥饿，以免导致酮症酸中毒，同时需要定期监测血苯丙氨酸浓度，及时调整饮食。
2014-08-11 21:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
