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苯丙酮尿症直接原因
补充说明：苯丙酮尿症直接原因
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症直接原因是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，同时从尿中大量排出。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味、脑电图异常。
2022-07-21 09:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
