发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症
补充说明：新生儿苯丙酮尿症
a******W 2014-08-12 16:17
我要咨询
精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致，主要表现为智力发育落后、皮肤毛发异常、语言发育迟缓、免疫力低下等。
1、智力发育落后
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而影响新生儿的智力发育，导致其出现智力发育落后的情况。
2、皮肤毛发异常
新生儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，使体内苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而影响皮肤毛发的发育，导致新生儿出现皮肤毛发异常，如皮肤毛发变得干燥、毛发颜色变浅、头发变得细黄等。
3、语言发育迟缓
新生儿苯丙酮尿症还会导致新生儿出现语言发育迟缓的情况，由于苯丙氨酸是中枢神经系统的重要营养因子，其缺乏会导致新生儿的大脑发育异常，从而导致新生儿出现语言发育迟缓的情况。
4、免疫力低下
由于新生儿苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，使新生儿体内的苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而使新生儿的免疫功能受到影响，导致新生儿出现免疫力低下的情况。
5、其他症状
新生儿苯丙酮尿症还会出现小头畸形、癫痫等症状。
如果新生儿出现上述症状，应及时到医院就诊，以免延误病情。在日常生活中，应注意新生儿的饮食调理，合理膳食，可适量食用富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，促进生长发育。此外，还需注意对新生儿进行行为、情绪、睡眠等方面的护理，如对新生儿进行定期的心理抚慰，以增强新生儿的安全感，促进其正常的生长发育。
2014-08-12 16:17
举报相关问题
医生回答(1)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
得了苯丙酮尿症，早期有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，然后智能发育落后日渐明显，如不经治疗，常在幼儿期死亡，是比较严重的病，应及时到正规医院治疗。
2014-08-12 16:17
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
参芪颗粒
升白护髓、补气养血、健脾益肾、增强免疫，适用于肿瘤患者白细胞、红细胞、血小板减少，贫血等症，并适用于脾肾亏虚、免疫力低下的治疗，具有控制各种肿瘤的复发与转移作用。可以与放化疗配合使用。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
