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小儿戈谢病能治愈吗
补充说明：小儿戈谢病能治愈吗
a******W 2021-10-23 18:53
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病不能治愈。
小儿戈谢病是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的细胞内脂质沉积疾病，主要累及脾脏、骨髓造血组织以及中枢神经系统。该病为常染色体隐性遗传病，由不同类型的基因突变引起，这些突变导致β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低或缺失，使葡糖脑苷脂不能被分解而逐渐累积于单核巨噬细胞系统中，形成特征性的临床表现。由于戈谢病是由基因突变导致的先天性疾病，所以无法通过常规手段治愈。
治疗效果可能因个体差异而异，对于特定患者而言，及时发现和适当治疗可以改善预后。
建议定期监测患儿的症状和体征，并在专业医生指导下接受适当的管理和治疗以控制病情进展。
2024-02-15 20:03
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
