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儿童戈谢病确诊怎么做检查
补充说明：儿童戈谢病确诊怎么做检查
2019-10-15 04:41
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精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
儿童戈谢病确诊可以通过体格检查、血常规、骨髓检查等方式进行判断。
1、体格检查
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，会出现生长发育迟缓、面色苍白等症状，可以通过体格检查的方式，观察患者的身体情况，初步判断是否存在疾病。
2、血常规
患者也可以通过血常规检查的方式，检测血液中的白细胞、红细胞、血小板等指数，判断是否存在贫血、血小板减少等情况，可以作为辅助诊断疾病的依据。
3、骨髓检查
患者可以去正规医院通过骨髓检查的方式，检测骨髓中的细胞、脂肪、糖原等物质的含量，可以作为辅助诊断疾病的依据。
除此之外，还可以通过酶联免疫吸附试验、基因检测等方式进行判断。
2023-07-24 05:53
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
戈谢病是父母遗传性疾病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖脑苷酯浓度增高，储存于脾脏、肝脏、骨髓、中枢神经系统等部位，从而对人体的多个系统造成明显的损伤，使人体的多个组织器官出现不同程度的累及。确诊需要染色体检查。
2019-10-27 16:58
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
小儿戈谢病属于一类常染色体隐性遗传性疾病。表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，骨骼疼痛等症状。确诊为小儿戈谢病后，要注意预防继发性的感染，并且加强营养治疗。如果贫血较重或者是出血明显的患儿，可以给予输注成分血治疗。
2019-10-15 05:31
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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