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什么是小儿戈谢病
补充说明：什么是小儿戈谢病
a******W 2021-11-01 16:51
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在身体各组织中蓄积，引发多种临床表现。
小儿戈谢病是由于基因突变引起葡糖脑苷脂酶(LD)活性降低或缺失所致。该酶负责分解细胞内储存的葡糖脑苷脂，其功能丧失使得这种物质在体内积累，进而影响多个器官的功能。典型表现为贫血、肝脾肿大、发育迟缓、骨痛等。此外还可能出现神经系统紊乱、骨骼脆弱、易骨折等症状。
可以通过血常规、尿液分析、生化检测以及基因检测来确诊。必要时可做超声心动图、头颅MRI以评估心脏和大脑受累情况。目前尚无根治方法，但有多种治疗方法可供选择，如ERT、LNS、造血干细胞移植等。选择何种治疗需依据患者的具体病情而定。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检和相关实验室检查，以便早期发现并干预可能存在的健康问题。
2024-03-08 16:30
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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