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小儿戈谢病最明显的症状
补充说明：小儿戈谢病最明显的症状
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力，还可能伴随骨骼疼痛和神经系统功能障碍。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积，形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官，进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置分别位于右上腹部肝脏和左上腹部脾脏。
2.贫血
戈谢病患者由于骨髓受到侵犯，红系祖细胞增殖受抑，影响了红细胞的生成，从而出现贫血的情况。贫血通常表现为血液中红细胞数量减少，引起全身组织供氧不足，可引起头晕、乏力等症状。
3.乏力
乏力主要是因为戈谢细胞在身体各处积累，导致能量代谢异常，使得机体无法正常运作而感到疲乏无力。乏力的症状可能出现在任何部位，但通常集中在下肢。
4.骨骼疼痛
骨骼疼痛可能是戈谢细胞在骨骼组织内沉积引起的炎症反应所致。这种疼痛通常局限于某个关节或骨骼区域，可能伴随肿胀或变形。
5.神经系统功能障碍
当戈谢细胞累及中枢神经系统时，会导致神经元损伤和功能障碍，引发一系列临床表现。这些症状包括运动协调障碍、肌肉僵硬、行走不稳等，严重时可能导致瘫痪。
针对戈谢病的诊断，可以进行血常规、生化指标检测以及基因检测。治疗措施主要包括骨髓移植和酶替代疗法，如阿加糖酶β-葡萄糖苷酶替代治疗。患儿应保持良好的营养状态，避免剧烈运动以减轻骨骼负担，同时关注并监测可能出现的心肺并发症。
2024-02-19 13:51
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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