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小儿戈谢病最明显的症状
补充说明：小儿戈谢病最明显的症状
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、骨骼疼痛、神经系统功能障碍，这些症状可能伴随其他临床表现，如果出现相关症状，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.肝脾肿大
肝脾肿大是因为戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚，导致这些器官体积增大。这是由于戈谢病基因突变引起的溶酶体酶缺乏，导致无法正常分解葡萄糖脑甘露聚糖-6-硫酸酯。肝脾肿大的位置分别位于右上腹部肝脏和左上腹部脾脏。
2.贫血
贫血是由于戈谢细胞破坏红血球过快所致，因为戈谢细胞会吞噬并破坏正常的红血球。贫血的症状通常包括乏力、头晕、心悸等，严重时可出现呼吸困难。
3.乏力
乏力可能源于戈谢细胞在体内积累导致的炎症反应和能量代谢异常。乏力是一种主观感受，患者可能会感到身体疲倦不堪，日常活动后尤为明显。
4.骨骼疼痛
骨骼疼痛可能是戈谢细胞在骨髓中增生引起的局部压力增加所致。骨骼疼痛常见于四肢长骨、脊柱等处，可能伴随关节僵硬、变形等症状。
5.神经系统功能障碍
神经系统功能障碍是由戈谢细胞在中枢神经系统中的浸润所引发的，这会导致神经元受损和功能紊乱。神经系统功能障碍可能导致感觉减退、运动协调障碍、认知能力下降等问题。
针对戈谢病的相关检查项目可能包括血液分析、尿液分析、X线检查以及基因检测。治疗措施主要是通过酶替代疗法或造血干细胞移植来缓解症状。患儿应保持良好的营养状态，避免剧烈运动以减少骨骼负担，定期复查相关指标，以便及时发现病情变化。
2024-03-18 23:29
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
