苯丙酮尿症的特异性症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子患有此疾病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响到脑内多巴胺等重要神经递质的合成。未被利用的苯丙氨酸会... [详细]

pku苯丙酮尿症通常表现为智力发育迟缓、生长发育落后、皮肤、毛发色素浅淡、鼠尿臭味、抽搐等症状，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行基因检测和代谢评估。1.智力发育迟缓苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响神经递质合成所致。患者大脑内神经递质减少，影响神经... [详细]

苯丙酮尿症不能完全治愈，但可以通过低苯丙氨酸饮食管理控制症状。因为本病为常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性减低所致，因此无法彻底治愈。但是若能在婴儿期及时发现并进行低苯丙氨酸饮食治疗，能够有效减少高苯丙氨酸血症对神经系统造成的损害，从而达到控制病情的目的。新生儿筛查阳性或家族史有助于早... [详细]

筛查疑似症状苯丙酮尿症时，可以观察智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、特殊气味、呕吐等典型症状，以辅助诊断，但确诊需依靠实验室检测。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力低下的发生是因为脑内多巴胺等神经递质合成受阻。... [详细]

苯丙酮尿症不能完全治愈，但可以通过低苯丙氨酸饮食管理控制症状。因为本病为常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性减低所致，因此无法彻底治愈。但是若能在婴儿期及时发现并进行低苯丙氨酸饮食治疗，能够有效减少高苯丙氨酸血症对神经系统造成的损害，从而达到控制病情的目的。新生儿在出生后数月内出现呕吐、... [详细]

pku苯丙酮尿症患者需要终身低苯丙氨酸饮食治疗。因为该疾病是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍性疾病，主要通过饮食控制进行治疗，因此需要终身低苯丙氨酸饮食治疗。对于新生儿或婴儿而言，由于其肝脏功能尚未完全发育成熟，可能无法有效代谢苯丙氨酸，导致血中苯丙氨酸浓度持续增高，进而加重病情。需要注意的是，虽然pku苯丙酮尿症是一... [详细]

苯丙酮尿症的原因可能包括酪氨酸代谢障碍、基因突变、染色体畸变、饮食不当等，这些因素导致酪氨酸不能正常代谢，从而引起相应的临床表现。由于该病的治疗需要特殊饮食控制，建议患者在医生指导下进行治疗。1.酪氨酸代谢障碍酪氨酸代谢过程中存在关键酶缺乏，导致其不能正常转化为其他氨基酸，进而影响神经递质合成和脑发育。患者可在医生指... [详细]

苯丙酮尿症不能治好，但可以通过低苯丙氨酸饮食控制症状。该疾病是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，使苯丙氨酸不能正常转化，从而积累在血液中，并产生有害物质，损害神经系统功能。因此需要持续管理以减轻症状。除了上述提到的症状外，患者还可能出现焦虑、抑郁等心理问题，以及生长发育迟缓等问题。治疗苯丙酮尿症的关键在于早期诊断与干... [详细]

苯丙酮尿症经常发生在小朋友身上，那就先来解释一下什么是苯丙酮尿症吧，它英文简称PKU,作为一种遗传病，一般在婴幼儿期发病。PKU是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积，引起的疾病。可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，鼠尿臭味。PKU不算常见，在我国平均每10000个婴儿中有1个... [详细]

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现一般在出生后数月就会有，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠... [详细]

你好，这还有必要复查一下的，此症目前还并没有什么特效药可以治愈的，主要是饮食控制。

苯丙酮尿症的临床表现不一致。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等。和异常脑电图。如果能够获得早期诊断和治疗，上述临床表现可能不会发生，智力正常，脑电图异常可能会恢复。

苯丙酮尿症疾病，属于罕见病，苯丙酮尿症疾病属于一种隐性的遗传疾病，就是患儿的父母是没有这种疾病的，而且祖辈也没有这种疾病。但是因为这种隐性的染色体因为某种病因被激发出来了，与环境无关。

您好，很高兴为您答疑解惑，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，导致苯丙氨酸堆积形成。您目前就是饮食要注意，限制苯丙氨酸的摄入，密切观察小孩生长情况，防止营养不良，定期复查。

苯丙酮尿症的严重程度不同。它是婴儿最常见的疾病之一。当症状第一次出现时，大约是出生后4到9个月，它会显示出比同龄儿童更低的智商。此时，病情相对较轻。如果以后发现，疾病会随着年龄的增长而恶化。建议孩子出生时进行全面检查。