发病时间：不清楚
苯丙酮尿症会增重吗？
补充说明：苯丙酮尿症会增重吗？
a******W 2019-05-14 19:06
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常，躯体生长发育迟缓，体重可能会增长缓慢。
2019-05-14 19:18
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医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症的严重程度不同。它是婴儿最常见的疾病之一。当症状第一次出现时，大约是出生后4到9个月，它会显示出比同龄儿童更低的智商。此时，病情相对较轻。如果以后发现，疾病会随着年龄的增长而恶化。建议孩子出生时进行全面检查。
2019-05-14 20:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
