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筛查疑似症状苯丙酮尿症
补充说明：筛查疑似症状苯丙酮尿症
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
筛查疑似症状苯丙酮尿症时，可以观察智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、特殊气味、呕吐等典型症状，以辅助诊断，但确诊需依靠实验室检测。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力低下的发生是因为脑内多巴胺等神经递质合成受阻。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平，可能伴有不同程度的语言障碍和运动发育迟缓。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，干扰了蛋白质合成，从而影响生长激素的分泌，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高明显落后于同龄人，但体重增长可能接近正常儿童。
3.皮肤色素减少
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢时，会抑制黑色素的生物合成，导致皮肤出现白斑。皮肤色素减少通常从婴儿期开始，逐渐发展为全身性白斑，以腋窝、腹股沟处最为显著。
4.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液、汗液和头发散发出鼠臭味，主要是因为体内苯丙酮酸和其他含氮化合物通过特殊的化学反应产生。这种特殊气味通常在新生儿时期较为明显，随着年龄的增长而减轻。
5.呕吐
苯丙酮尿症患者因代谢异常导致胃肠功能紊乱，消化吸收不良，易引发恶心呕吐的症状。呕吐可在任何时间发生，严重时可呈喷射状，且常伴随腹泻、食欲不振等症状。
针对以上疑似症状，建议进行遗传咨询以及血液、尿液分析、脑电图、头颅MRI等检查项目来确诊。一旦确诊，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血液中苯丙氨酸浓度。同时注意营养均衡，避免食用高蛋白食物，如肉类、奶制品等，以免加重病情。
2024-03-06 01:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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