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一般成年以后得苯丙酮尿症智力会慢慢的减退,而且苯丙酮尿症是属于一种遗传基因的疾病,饮食方面一定不要吃含丙氨酸的食物,这样会加重苯丙酮尿症的症状,要多吃一些含蛋白质的食物,家人要多跟孩子沟通,不要对孩子发脾气,多鼓励孩子。
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苯丙酮尿症phe正常值在0.06~0.18mmol/L左右。如果筛查的结果偏高,应该及时到正规的三甲医院再次进行检测,才能够进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的现象。一般苯丙酮尿症的患者在饮食方面要格外的注意,尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入,这样才能够使身体逐渐的恢复。
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一般有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法,将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给小儿喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3,而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症这个问题。
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苯丙酮尿症作为一种遗传性的代谢疾病,一般来说在新生儿身上得的比较多,一旦确诊得了这个苯丙酮尿症就需要及时的治疗,这样可以达到很好的治疗效果,年龄越小治疗越好,随着年龄的增长治疗的话会有一些后遗症。
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在确诊患儿患上苯丙酮尿症以后,一定要尽早的进行治疗,如果不治疗的话,患儿的智力发育会出现非常严重的障碍,一般常常会出现智力发育迟缓,智力低下等情况,这对于孩子的未来来说具有很大的伤害。
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苯丙酮尿症属于罕见病,是一种家族遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症属于罕见病,”。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等.有些患儿也会出现苯丙氨酸的暂... [详细]
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体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿孩子智力低下的情况,表情痴呆,惊厥等。日常生活中多饮水,可在两次喂奶间给宝宝喂一些温开水。患苯丙酮尿症,属于罕见病,一般多见的是与缺钙缺锌及贫血等因素有关,可做微量元素检查。最好是早日去当地比较权威的正规医院做正规检查。
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孩子的确患有的是苯丙酮尿症。这种症状一般没有什么特效药物,也是很难治愈。他一般是由于氨基酸代谢的原因所造成的遗传性疾病。会使孩子发育迟缓。甚至造成语言和行动上的障碍。临床表现主要为智力低下精神神经症状,脑电图异常。如果能得到早期诊断,早期治疗可以避免上述临床表现的发生。
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苯丙酮尿症,它是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,所以就会引起苯丙氨酸不能转变为络氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出,这种疾病也是属于氨基酸代谢缺陷性疾病。
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苯丙酮尿症假阳性不是很多,但是也有一部分会出现假阳性的情况,而且苯丙酮尿症是对新生儿的检查,出现误诊的几率也是有的,如果检查出是假阳性的,需要立刻去医院进行复查,如果复查的结果被确诊为苯丙酮尿症的话,需要及时的治疗。
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苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展,所以你发现的挺及时。症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情... [详细]
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您好,诊断明确,主要是饮食疗法,低苯丙氨酸饮食,服用苯丙氨酸,早期治疗效果越好。
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基因是遗传的物质基本,经过生殖细胞传递给后代,进因此能够在后代中表达父母的特征。每一个孩子与父母之间的基因能够相同;在一些遗传疾病中,致病基因是凸起的。
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苯丙酮尿症是遗传新陈代谢病,是因为体内苯丙氨酸羟化酶活性下降或其辅酶四氢生物喋呤缺少,造成苯丙氨酸向酪氨酸新陈代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸明显添加通常的苯丙酮尿症饮食医治是须要看孩子的病情来决定的。
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苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床病症,一岁时病症明显,关键出现有神经系统出现,为智力发育落后、智商低于正常。提议积极配合医生医治,有助于早日恢复健康。
苯丙酮尿症
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