在现代医药学上大家都知道苯丙酮尿症是氨基酸的常见代谢疾病的症状。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，这阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和尿液的大量排泄。苯丙酮尿症的临床表现是精神状态发育迟滞，惊厥和色素沉着减少。

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状... [详细]

苯丙酮尿症，属于罕见病，听起来可怕，但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的，可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症，属于罕见病，的治疗主要以饮食上面的治疗为主。你的孩子已经1岁了，平常可以吃低苯丙氨酸奶粉，同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。

一般有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法，将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给小儿喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3，而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症，属于罕见病，。

这是属于隐性遗传代谢疾病。这其实与性别无关。苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢性疾病。并通过新生儿疾病筛查，实现术前诊断、及时治疗、预防疾病发生，预防控制都很重要的

苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种先天性代谢疾病。患有苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，的娃娃是正常的。随着牛奶的摄入，症状通常发生在3-6个月。症状在1岁时明显。一旦确诊，应尽快给予积极治疗，主要是吃东西治疗。治疗开始越年轻，效果越好。

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子患有该病，没有特效药物治疗，只能进食专用食品控制病情，患有该病可以进行运动。

具体可以去医院咨询，检查一下宝宝各方面的指标，让医生给你合理的建议，请遵医嘱，密切的观察宝宝的身体状况，可以定期的去医院复查，保持一个良好的生活习惯，家长也不要过度的紧张，密切的观察宝宝的情况。

苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。饮食医治最少连续到青春期，终身医治能够使患儿更有益。

小于1周岁的孩子苯丙酮尿症筛查正常值通常应小于1.2mmolL（20mgdl），小于1周岁的孩子丙酮尿症是后天性的新陈代谢性疾病，是常染色体隐性遗传的疾病。饮食最少掌握青春期后。

筛查如果有苯丙酮尿症的话，一定要积极的进行治疗，不要耽误病情，以免导致宝宝出现神经系统的永久性伤害。可以使用低苯丙氨酸奶粉。同时还要注意观察宝宝的身体情况，同时宝妈放松心情，不要过于紧张。

苯丙酮尿症筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种疾病属常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失引起。氨基酸不能转化为酪氨酸，导致大量苯丙氨酸储存在体内并从尿液中排出。这种疾病属于遗传病。正常人的苯丙氨酸浓度为1到3毫克/分升。如果血清苯丙氨酸高于1点2摩尔/升(20毫克/升)，则可以进行诊断。早发的临床表现包括黄头发和白皮肤，但这是非特异性的。

苯丙酮尿症（PKU）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现现象，1岁时现象明显。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

苯丙酮尿症（PKU）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现现象，1岁时现象明显。注意多休息，心情需放松。