发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-02-16 17:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能治好，但可以通过低苯丙氨酸饮食控制症状。
该疾病是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，使苯丙氨酸不能正常转化，从而积累在血液中，并产生有害物质，损害神经系统功能。因此需要持续管理以减轻症状。
除了上述提到的症状外，患者还可能出现焦虑、抑郁等心理问题，以及生长发育迟缓等问题。
治疗苯丙酮尿症的关键在于早期诊断与干预，避免高苯丙氨酸食物摄入，定期监测血氨水平，确保营养均衡。家长应积极配合医生的指导，为患儿提供适宜的生活环境和条件。
2024-02-14 23:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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