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苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:00
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能完全治愈，但可以通过低苯丙氨酸饮食管理控制症状。
因为本病为常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性减低所致，因此无法彻底治愈。但是若能在婴儿期及时发现并进行低苯丙氨酸饮食治疗，能够有效减少高苯丙氨酸血症对神经系统造成的损害，从而达到控制病情的目的。
新生儿筛查阳性或家族史有助于早期诊断，定期监测血液中苯丙氨酸浓度至关重要。
患者应严格遵循医嘱调整饮食，并定期复查以评估治疗效果和调整方案。对于轻度症状者，可考虑在医生指导下尝试部分蛋白质摄入。
2024-01-30 21:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
