发病时间：不清楚
苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
P*******0 2018-09-19 16:26
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。这样可以补充孩子在人体上所需要的蛋白质。
2019-01-10 08:35
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吴化忠 主治医师 安徽合肥肥东县人民医院
擅长：儿科的常见病多发病，小儿急性上呼吸道感染，小儿营养不良，小儿厌食，小儿腹泻，佝偻病等。
提问
你好，对于该病主要是遗传代谢性疾病而引起的。你好，你家孩子目前需要专门的第苯丙氨酸饮食为主的。
2018-09-19 18:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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