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pku苯丙酮尿症能治好吗

发病时间：不清楚

pku苯丙酮尿症能治好吗

补充说明：pku苯丙酮尿症能治好吗

a******W 2021-11-09 17:40

苯丙酮尿症苯丙氨酸性疾病肝脏功能发育增高智力残疾

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精选回答(1)

李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

pku苯丙酮尿症患者需要终身低苯丙氨酸饮食治疗。
因为该疾病是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍性疾病，主要通过饮食控制进行治疗，因此需要终身低苯丙氨酸饮食治疗。
对于新生儿或婴儿而言，由于其肝脏功能尚未完全发育成熟，可能无法有效代谢苯丙氨酸，导致血中苯丙氨酸浓度持续增高，进而加重病情。
需要注意的是，虽然pku苯丙酮尿症是一种可以控制但难以治愈的疾病，但是早期诊断和治疗是非常关键的，以减少智力残疾和其他并发症的风险。

2024-01-14 10:14

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

吲哚美辛巴布膏

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