发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的宝宝多吗？
补充说明：苯丙酮尿症的宝宝多吗？
2019-05-22 21:46
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精选回答(2)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症的宝宝相对较少。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起神经系统损伤。由于新生儿筛查的普及，大部分患儿在出生后不久就被诊断并得到治疗。虽然苯丙酮尿症的发病率较低，但仍然存在个体差异。对于确诊为苯丙酮尿症的宝宝，家长应定期监测其血液中的苯丙氨酸水平，以确保其饮食控制的有效性。
家长应密切监测宝宝的生长发育情况，及时调整饮食计划，确保宝宝获得足够的营养。同时，建议定期进行专业评估，以监测宝宝的认知、运动和社交能力的发展。
2022-03-15 15:14
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，根据您的的描述需要具体来医院检查一下生化和尿常规进行判断。如果是丙苯酮尿症，孩子小便会有一种鼠气味。现在这种疾病很常见的。建议您根据检查结果进行判断，这段时间让孩子多喝水，如果确诊以后需要对症进行治疗。孩子上火、喝水少小便也是有味道的，所以需要特别注意一下。
2019-05-22 23:13
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症经常发生在小朋友身上，那就先来解释一下什么是苯丙酮尿症吧，它英文简称PKU,作为一种遗传病，一般在婴幼儿期发病。PKU 是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积，引起的疾病。可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，鼠尿臭味。PKU 不算常见，在我国平均每 10 000 个婴儿中有 1 个 PKU 患儿。
2019-05-22 23:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
