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苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2021-11-12 16:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能完全治愈，但可以通过低苯丙氨酸饮食管理控制症状。
因为本病为常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性减低所致，因此无法彻底治愈。但是若能在婴儿期及时发现并进行低苯丙氨酸饮食治疗，能够有效减少高苯丙氨酸血症对神经系统造成的损害，从而达到控制病情的目的。
新生儿在出生后数月内出现呕吐、腹泻等症状时，也可能是由感染引起的胃肠道功能紊乱所致，此时一般不会影响智力发育。
针对苯丙酮尿症的治疗需遵循医嘱，定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，并调整饮食配方以确保患儿健康成长。对于其他可能引起呕吐和腹泻原因的疾病，则需要积极寻找病因，采取相应措施进行处理。
2024-01-08 16:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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