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苯丙酮尿症的特异性症状
补充说明：苯丙酮尿症的特异性症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的特异性症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子患有此疾病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响到脑内多巴胺等重要神经递质的合成。未被利用的苯丙氨酸会大量积累并穿过血脑屏障进入大脑，干扰神经元的功能和结构，从而影响智力发展。智力低下主要表现在儿童期，涉及认知、语言和运动功能等多个方面，核心特征为适应性行为缺陷。
2.生长迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢物在体内的蓄积，会影响蛋白质的合成，从而影响细胞的增殖和分化，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，可能伴随体重偏低。
3.神经发育异常
高浓度的苯丙氨酸会影响神经递质的合成和释放，尤其是去甲肾上腺素和5-羟色胺的合成减少，这些神经递质在神经系统的发育和功能调节中起重要作用。此外，苯丙氨酸还可以通过抑制神经细胞的生长和存活来影响神经系统的发育。神经发育异常可能导致患者出现注意力不集中、过度活跃等症状。
4.色素沉着不足
苯丙氨酸在体内代谢异常会导致黑色素合成减少，这是由于苯丙氨酸是合成黑色素的重要原料之一，其代谢障碍会影响黑色素的合成。色素沉着不足通常表现为皮肤、毛发颜色浅淡，尤其是在面部、四肢伸侧较为明显。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液中有一种特殊的鼠臭味，主要是因为血液中的苯丙酮酸通过肾脏排泄时所产生的气味。这种特殊气味通常在新生儿时期比较明显，随着年龄的增长可能会有所减轻。
针对苯丙酮尿症的特异性症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如DNA分析或羊水穿刺。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食，必要时辅以营养支持和药物管理。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用含高蛋白的食物，同时关注孩子的生活环境，保持室内空气流通，减少特殊气味的影响。
2024-03-29 18:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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