经典和辅助因子缺乏的PKU患者都有高苯丙氨酸血症，但是那些高苯丙氨酸血症的患者不一定有PKU，因此PKU应该与其他高苯丙氨酸血症患者区别开来。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病，因为苯丙氨酸(PA)由于其代谢途径中的酶缺陷而不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。这种疾病常见于遗传性氨... [详细]

建议最好先去医院检查一下，请医生根据病情来选择和制定最佳的治疗方案，这样比较保险。

苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状等。1、生长发育迟缓苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期的时候，患者会出现生长发育迟缓，随着年龄的增长，智力也会逐渐衰退。2、精神发... [详细]

苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方法缓解。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。1、饮食调理苯丙酮尿症的患者需要避免食用含有苯丙氨酸的食物，如羊肉、牛肉、猪肉、小麦、大豆、鱼、鸡... [详细]

想要确诊苯丙酮尿症，可以通过临床症状、相关检查等方式进行判断，建议患者积极配合医生进行治疗。1、临床症状苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。患者如果患有苯丙酮尿症，可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。2、相关检查患者也可以及时到正规... [详细]

这个苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,与用药没有太大关系,而且这个采脚后跟的血就是诊断这个疾病的,既然发现了,就要治疗,而且这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的,同时这个病应是饮食控制,需要用专门的食物的,希望听从医生的建议,只要按医生的建议,控制好饮食到18岁的话,那是可以和正常孩子一样的.

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和... [详细]

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常... [详细]

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和... [详细]

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷疾病,是氨基酸代谢代谢途径中的酶缺陷而导致苯丙氨酸不能正常的转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸排泄.临床表现为智力低下,惊厥发作和色素减少,最重要得外在特征为患者尿液因含有苯丙氨酸和酮酸而有特殊的老鼠尿样臭味.因为该病为基因缺陷疾病,目前的医疗手段还不能根治,只能控制其程度;1,摄入低苯... [详细]

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

苯丙酮尿症假阳性不常见。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢障碍，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而引起血液中苯丙氨酸浓度升高。当患者进行苯丙酮尿症筛查时，如果出现假阳性，则可能是由于采样、运输或储存过程中的不当操作，导致样本受到污染或者细菌分解产生类似苯丙酮酸的物质，这些物质在筛查试验中被误判为苯... [详细]

苯丙酮尿症的治疗包括饮食控制、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂以及新生儿筛查等措施。如果症状没有改善或者出现新的症状，应立即就医以调整治疗方案。1.饮食控制限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类及其加工品，同时增加低苯丙氨酸食品如绿叶蔬菜、坚果等。通过减少食物来源来降低体内苯丙氨酸水平，减轻其对神经系统发育... [详细]

苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。1.饮食疗法通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内苯丙氨酸的积累。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性影响，从而缓解相... [详细]

苯丙酮尿症成年后需要持续低苯丙氨酸饮食以维持神经系统功能，因为其神经损伤可能在早期得到控制，但随着年龄增长可能出现不可逆的智力损害。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的。此病会导致患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而积累到一定程度后出现一系列临床表现。主要表现为智力低下、皮肤... [详细]