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pku苯丙酮尿症症状
补充说明：pku苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
pku苯丙酮尿症通常表现为智力发育迟缓、生长发育落后、皮肤、毛发色素浅淡、鼠尿臭味、抽搐等症状，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行基因检测和代谢评估。
1.智力发育迟缓
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响神经递质合成所致。患者大脑内神经递质减少，影响神经系统功能，表现为智力低下。智力障碍主要表现在认知能力、社会适应能力和语言理解等方面，涉及大脑皮层和相关神经系统的多个区域。
2.生长发育落后
由于体内蛋白质合成受阻，机体无法正常生长发育，从而出现生长发育落后的现象。此病症可能伴随身高低于同龄人水平的情况发生，但体重增长可能相对正常。
3.皮肤、毛发色素浅淡
本病会导致黑色素合成不足，使得患者的皮肤和头发颜色变浅。这些变化通常出现在儿童时期，且随着年龄的增长而逐渐明显。
4.鼠尿臭味
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢异常，导致其分解产物积累产生异味。这种气味通常会在尿液、汗液以及口周散发出来，在新生儿期更为明显。
5.抽搐
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，高浓度的苯丙氨酸会影响神经递质的合成，导致神经元兴奋性增加，易引发痉挛。痉挛可发生在任何部位，但以四肢为主，严重时可能导致意识丧失。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析、DNA检测等明确诊断。确诊后，医生会根据具体情况给予药物治疗，如BH4、DHB等生物素补充剂。同时，定期监测患儿的生长发育情况和血液中苯丙氨酸含量，确保饮食管理的有效性和安全性。日常生活中，应避免食用含苯丙氨酸的食物，提倡母乳喂养，并遵循医嘱调整饮食配方。
2024-03-05 21:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
