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苯丙酮尿症吃什么
补充说明：苯丙酮尿症吃什么
2021-07-29 17:29
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症一般吃淀粉类、蔬菜类和水果等低蛋白食物。这种疾病是由苯丙氨酸及其酮酸的积累引起，临床表现为生长迟缓、躁动、多动和行为异常等，诊断可通过新生儿筛查、血浆氨基酸分析、脑电图和X线检查，一般年龄越小效果越好。坚持低苯丙氨酸饮食，如淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物，预防应避免近亲结婚。
2022-02-20 10:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
