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苯丙酮尿症如何治疗
补充说明：苯丙酮尿症如何治疗
2021-12-28 15:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。
1、饮食调理
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者在日常生活中要注意饮食健康，避免食用含苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋黄、动物内脏等，也要避免食用辛辣刺激性的食物，如辣椒、大蒜等，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，如苹果、西红柿等，少吃油腻的食物，如肥肉、炸鸡等。
2、药物治疗
患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效控制疾病的发展，改善患者的症状。
3、手术治疗
如果患者病情比较严重，通过饮食调理和药物治疗效果不佳，可以在医生的指导下进行手术治疗，如选择性脑部手术、肾移植手术等。
除此之外，还可以通过血液透析、腹膜透析等方式进行治疗，建议患者及时去医院就医，可以有效控制疾病的发展，减少疾病对身体的伤害。
2022-01-21 11:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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