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苯丙酮尿症能活多久?
补充说明:苯丙酮尿症能活多久?
2021-07-23 10:39
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苯丙酮尿症能活10年到20年左右,如果控制得当,很有机会会出现长期生存。苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢方面的疾病,主要的原因是由于苯丙氨基酸代谢图中的酶缺损,可能会出现智力低下,还会出现惊厥发作,色素减少,要密切观察孩子的身体变化。
2023-01-13 16:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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