发病时间：不清楚
轻度苯丙酮尿症
补充说明：轻度苯丙酮尿症
a******W 2014-10-17 20:31
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
轻度苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢障碍，血中苯丙氨酸含量增高所致。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢障碍，血中苯丙氨酸含量增高所致。苯丙酮尿症的症状因其严重程度和分型的不同而各有差异。一般来说，新生儿发病越早，症状越重，智力越低下。轻度苯丙酮尿症是指血苯丙氨酸浓度在1-12岁的范围内，患者一般表现为头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊的鼠尿味。此类患者可给予低苯丙氨酸饮食，同时定期测定血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度变化调整食谱，控制血苯丙氨酸的浓度。必要时，患者可遵医嘱服用四氢生物蝶呤，可使血苯丙氨酸的浓度明显下降，改善其症状。
苯丙酮尿症患者应坚持长期治疗，定期到医院进行复查，医生可根据复查的血苯丙氨酸浓度来调整治疗方案。日常生活中，患者要注意饮食卫生，少吃油腻、辛辣刺激的食物，如肥肉、辣椒等。
2014-10-17 20:31
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医生回答(1)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.这种病是不能治愈的.建议予以治疗智力一般不会受损的.治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿予以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿时候应以淀粉,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.
2014-10-17 20:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
