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假阳性及轻度苯丙酮尿症？
补充说明：假阳性及轻度苯丙酮尿症？
2019-09-06 23:54
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
1、头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。2、先天性甲状腺功能减低症主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。3、先天性肾上腺皮质增生症主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。男孩表现为假性性早熟。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出岁数，因骨骺融合早，其最终身材矮小。
2019-09-07 00:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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