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苯丙酮尿症有哪些症状
补充说明：苯丙酮尿症有哪些症状
2022-02-23 18:57
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精选回答(1)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症可能会出现智力发育迟缓、皮肤干燥、尿液有鼠臭味等症状。
1、智力发育迟缓
苯丙酮尿症可能是遗传因素引起的，在一定程度上会影响到脑部发育，从而出现智力发育迟缓的现象。
2、皮肤干燥
如果没有及时有效治疗，可能会使体内的苯丙氨酸浓度有所升高，甚至也会影响到皮肤黏膜的屏障，从而出现皮肤干燥的现象。
3、尿液有鼠臭味
随着病情的不断发展，可能会使尿液里面的苯丙酮酸浓度有所增加，从而刺激到尿道口，在一定程度上也有可能会诱发尿液有鼠臭味的现象。
除此之外，还有其他的症状，比如多动、多汗等。建议患者在医生的指导下，配合使用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗，也可以通过特殊教育干预训练的方式进行辅助改善。
2022-08-24 14:12
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。别的要注重饮食，饮食肯定要半流质饮食。
2022-02-23 20:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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